Erkrankungen und Fehlfunktionen der Mitochondrien sind weit verbreitet – wenn auch in der Medizin wenig beachtet. Mitochondriopathien gehören zu den häufigsten hereditären Stoffwechselstörungen. Das Problem ist, dass ihnen keine bestimmte Symptomatik zugeordnet werden kann, denn Mitochondrien finden sich in allen Körperzellen. Aus diesem Grund kann jedes Symptom auch Ausdruck einer Mitochondriopathie sein.

Geschädigte Mitochondrien können in allen Organen und in jedem Alter auftreten. Häufig sind Medikamente die Auslöser für Störungen der zellulären Energieproduzenten, dies kann bereits nach einer kurzen Einnahmezeit auftreten. Daneben führen auch Mutationen am mitochondrialen Genom (mtDNA) zu dysfunktionalen Mitochondrien.

Entsprechend der Symptomvielfalt sind die Beschwerden mitunter nur leicht oder durch Beteiligung vieler Organe auch schwerwiegend, sodass es zu einer verminderten Lebenserwartung kommen kann. Da Mitochondrien in erster Linie für die Energiebildung zuständig sind, wirken sich Mitochondriopathien vor allem auf Organe mit hohem Energiebedarf aus, wie Herz und Leber.